高血氨症 (hyperammonemia)： 又称尿素循环代谢病， 是一组以血氨增高为共同特点的新生儿期或儿童期代谢障碍。

多发性硬化症 （Multiple Sclerosis:）： 一种中枢神经系统和免疫有 关的发炎及去髓鞘(demyelinating)疾病。在中国多发性 硬化症是年轻人除了外伤之外导致神经障碍最常见的疾病。

苯丙酮尿症 （Phenylketonuria，PKU）： 是由于体内苯丙氨酸羟化酶活 性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致血液和组织中苯丙氨 酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加的一种 遗传代谢病。

法布雷病 （Fabry）： 是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂 类代谢疾病，其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A（ α-GalA）先天性缺乏所致。